Изменения в единственном основании или нуклеотиде в нуклеотидной последовательности и, следовательно, изменение его комплементарного основания также называют точечными мутациями, в то время как в нуклеотидной последовательности имеются вставки или делеции более чем одной пары оснований, это называется мутациями со сдвигом рамки .
Мутации могут быть определены как любые изменения нуклеотидной последовательности или генетического кода, которые изменяют структуру гена, а также аминокислот и белков. Эти мутации происходят в последовательности ДНК и влияют на последовательность во время транскрипции и трансляции. Следовательно, мутации нарушают количество или порядок пары оснований в ДНК.
Химическое вещество или вещества, которые могут вызывать мутации, известны как мутагены . Хотя не каждая мутация приводит к отрицательному воздействию, они могут остаться незамеченными, поскольку они могут кодировать одну и ту же аминокислоту даже после мутации, в то время как некоторые мутации также могут быть эффективными, поскольку они вызывают такие заболевания, как Tay Sachs, Sinele Cell Anemia и т. Д.
Мы все привыкли к изменениям в повседневной жизни, поэтому ДНК (генетический код) также не освобождается от этих постепенных изменений, хотя говорят, что ДНК очень стабильна в отношении нуклеотидных последовательностей и состава, а также в каждой работе. центральной догмы, которая от репликации до транскрипции и трансляции осуществляется с высокой точностью.
Таким образом, сосредоточив внимание на теме мутаций, мы будем обсуждать два типа мутаций, как они отличаются друг от друга, а также их типы и эффекты.
Сравнительная таблица
| Основа для сравнения | Точечные мутации | Мутации смены кадров |
|---|---|---|
| Смысл | Когда происходит замена одного основания или одного нуклеотида на другое в нуклеотидной последовательности, что в конечном итоге также приводит к изменениям комплементарного основания, это приводит к точечным мутациям. | Когда происходит вставка или удаление количества пар оснований из ДНК, это приводит к мутациям смещения кадра. |
| Происходит из-за | Изменения в единственном нуклеотиде. | Изменения в многочисленных нуклеотидах. |
| Это приносит изменения в | Структура гена из-за замен с другой парой оснований. | Это изменяет количество нуклеотидов из-за вставок или делеций нуклеотидов. |
| Типы | Переходы и трансверсии. | Вставки и удаления. |
| Болезнь, вызванная изменениями | Это вызывает серповидноклеточную анемию. | Это вызывает болезнь Тея-Сакса. |
Определение точечных мутаций
Проще говоря, можно сказать, что замена одной пары оснований или пары оснований в нуклеотидной последовательности этого гена называется точечной мутацией. Точечные мутации редко вызывают какие-либо изменения в нуклеотидной последовательности. Это также называется одноосновной заменой. Это происходит из-за ошибки, произошедшей во время репликации ДНК, и изменения видны на уровне транскрипции или трансляции.
Кроме того, во время транскрипции, когда РНК синтезируется из ДНК, а затем в белок (трансляция), точечные мутации обычно препятствуют получению конечного продукта и, таким образом, возникает функциональный дисбаланс. Существует два подтипа точечных мутаций: переходы и трансверсия.
Переход : В этом типе мутаций пурины (аденин и гуанин) заменяются другими пуринами или пиримидины (урацил, тимин и цитозин) заменяются другим пиримидином.
Трансверсия : В этом типе мутации изменение происходит между пурином и пиримидином или наоборот, что означает, что пурин заменяется пиримидином или пиримидин заменяется пурином.
Эффект точечных мутаций
Изменения в любом из отдельных нуклеотидов могут вызывать следующий эффект:
1. Тихая мутация - эта мутация не проявляет каких-либо эффектов в производстве аминокислоты, поскольку измененный нуклеотид может также кодировать ту же аминокислоту. Как, например, UCA кодирует серин, и после мутации в третьем базовом UCU аминокислотой будет только серин. Эти мутации происходят из-за вырожденности генетического кода и не обнаруживают каких-либо обнаруживаемых эффектов.
2. Миссенс-мутация - эта мутация может привести к изменению аминокислоты, так как UCA кодирует серин, но изменение первой базы, такой как ACA, будет кодировать треонин. В тех случаях, когда свойства измененной аминокислоты (заряд, полярность и т. Д.) Остаются неизменными, эти мутации называют консервативными, тогда как если свойства измененной аминокислоты отличаются от более ранней, ее называют неконсервативной.
В случае консервативного изменения функции белка не происходит, в то время как в случае неконсервативного полученный белок может быть частично приемлемым или неприемлемым в отношении функции белка и может привести к такому заболеванию, как серповидноклеточная анемия.
3. Нонсенс-мутация. Этот тип мутации известен тем, что он превращает нормальную функциональную аминокислоту в стоп-кодон, что приводит к обрыву белковой цепи. Как, например, UCA (серин) изменяется на UAA (кодон терминации). Это дает сигнал остановки синтеза белковой цепи и также влияет на функцию белка.
Определение мутаций сдвига кадров
Мутация смещения кадра происходит, когда происходит какая-либо вставка или делеция более чем одной пары оснований в ДНК и, таким образом, влияет на нуклеотидную последовательность и, таким образом, также изменяется аминокислота.
Мутация вставки : Этот тип мутации происходит, когда есть вставка или добавление дополнительной пары оснований к нуклеотидной последовательности.
Мутация удаления : этот тип противоположен вставному, где пара оснований удаляется из последовательности, что приводит к изменениям в белковых продуктах.
Эффекты мутаций сдвига кадров
Удаление или вставка пары оснований в последовательности вызывает изменение рамки считывания мРНК. Это происходит из-за того, что механизм считывания не распознает изменения в последовательностях, независимо от того, отсутствует или добавлена какая-либо база, и поэтому в кодонах считывания отсутствуют пунктуации, и процесс трансляции продолжается. Этот процесс в конечном итоге меняет процесс производства белка и может также преждевременно разорвать цепь.
Ключевые различия между точечными и сдвиговыми мутациями
Ниже приведены критические различия между двумя типами мутаций, возникающих в парах оснований структуры ДНК гена:
- Точечные мутации происходят, когда происходит замена одной пары оснований на другую, тогда как мутации сдвига кадров происходят, когда происходит вставка или удаление пар оснований из структуры ДНК.
- Точечные мутации происходят из-за изменений в единственном нуклеотиде, тогда как сдвиг рамки происходит из-за изменений в многочисленных нуклеотидах.
- Точечная мутация вносит изменения в структуру гена из-за замен другой парой оснований, напротив, мутации со сдвигом рамки изменяют количество нуклеотидов из-за вставок или делеций нуклеотидов.
- Переходы и трансверсии являются типами точечных мутаций, в то время как вставки и удаления являются типами мутаций сдвига кадров.
- Точечные мутации вызывают серповидно- клеточную анемию, поскольку она вызывает изменения в структуре гена, тогда как мутации со сдвигом рамки вызывают болезнь Тея-Сакса, поскольку это приводит к изменениям в количестве пар оснований в структуре ДНК гена.
Вывод
В вышеупомянутой статье мы изучали мутацию, происходящую в последовательности ДНК, где некоторые изменения могут быть очень эффективными, а некоторые могут быть незначительными. Тем не менее, даже мы не знаем об изменениях, которые происходят в нашем организме, чтобы бороться с любыми заболеваниями и адаптироваться к окружающей среде, хотя наш генетический материал очень консервативен, и наш генетический механизм работает именно для того, чтобы сохранить его во всех аспектах.
