Рекомендуем, 2022

Выбор редакции

Разница между точечными и сдвиговыми мутациями

Изменения в единственном основании или нуклеотиде в нуклеотидной последовательности и, следовательно, изменение его комплементарного основания также называют точечными мутациями, в то время как в нуклеотидной последовательности имеются вставки или делеции более чем одной пары оснований, это называется мутациями со сдвигом рамки .

Мутации могут быть определены как любые изменения нуклеотидной последовательности или генетического кода, которые изменяют структуру гена, а также аминокислот и белков. Эти мутации происходят в последовательности ДНК и влияют на последовательность во время транскрипции и трансляции. Следовательно, мутации нарушают количество или порядок пары оснований в ДНК.

Химическое вещество или вещества, которые могут вызывать мутации, известны как мутагены . Хотя не каждая мутация приводит к отрицательному воздействию, они могут остаться незамеченными, поскольку они могут кодировать одну и ту же аминокислоту даже после мутации, в то время как некоторые мутации также могут быть эффективными, поскольку они вызывают такие заболевания, как Tay Sachs, Sinele Cell Anemia и т. Д.

Мы все привыкли к изменениям в повседневной жизни, поэтому ДНК (генетический код) также не освобождается от этих постепенных изменений, хотя говорят, что ДНК очень стабильна в отношении нуклеотидных последовательностей и состава, а также в каждой работе. центральной догмы, которая от репликации до транскрипции и трансляции осуществляется с высокой точностью.

Таким образом, сосредоточив внимание на теме мутаций, мы будем обсуждать два типа мутаций, как они отличаются друг от друга, а также их типы и эффекты.

Сравнительная таблица

Основа для сравненияТочечные мутацииМутации смены кадров
Смысл
Когда происходит замена одного основания или одного нуклеотида на другое в нуклеотидной последовательности, что в конечном итоге также приводит к изменениям комплементарного основания, это приводит к точечным мутациям.
Когда происходит вставка или удаление количества пар оснований из ДНК, это приводит к мутациям смещения кадра.
Происходит из-заИзменения в единственном нуклеотиде.
Изменения в многочисленных нуклеотидах.
Это приносит изменения вСтруктура гена из-за замен с другой парой оснований.Это изменяет количество нуклеотидов из-за вставок или делеций нуклеотидов.
Типы
Переходы и трансверсии.
Вставки и удаления.
Болезнь, вызванная изменениямиЭто вызывает серповидноклеточную анемию.Это вызывает болезнь Тея-Сакса.

Определение точечных мутаций

Проще говоря, можно сказать, что замена одной пары оснований или пары оснований в нуклеотидной последовательности этого гена называется точечной мутацией. Точечные мутации редко вызывают какие-либо изменения в нуклеотидной последовательности. Это также называется одноосновной заменой. Это происходит из-за ошибки, произошедшей во время репликации ДНК, и изменения видны на уровне транскрипции или трансляции.

Кроме того, во время транскрипции, когда РНК синтезируется из ДНК, а затем в белок (трансляция), точечные мутации обычно препятствуют получению конечного продукта и, таким образом, возникает функциональный дисбаланс. Существует два подтипа точечных мутаций: переходы и трансверсия.

Переход : В этом типе мутаций пурины (аденин и гуанин) заменяются другими пуринами или пиримидины (урацил, тимин и цитозин) заменяются другим пиримидином.

Трансверсия : В этом типе мутации изменение происходит между пурином и пиримидином или наоборот, что означает, что пурин заменяется пиримидином или пиримидин заменяется пурином.

Эффект точечных мутаций

Изменения в любом из отдельных нуклеотидов могут вызывать следующий эффект:

1. Тихая мутация - эта мутация не проявляет каких-либо эффектов в производстве аминокислоты, поскольку измененный нуклеотид может также кодировать ту же аминокислоту. Как, например, UCA кодирует серин, и после мутации в третьем базовом UCU аминокислотой будет только серин. Эти мутации происходят из-за вырожденности генетического кода и не обнаруживают каких-либо обнаруживаемых эффектов.

2. Миссенс-мутация - эта мутация может привести к изменению аминокислоты, так как UCA кодирует серин, но изменение первой базы, такой как ACA, будет кодировать треонин. В тех случаях, когда свойства измененной аминокислоты (заряд, полярность и т. Д.) Остаются неизменными, эти мутации называют консервативными, тогда как если свойства измененной аминокислоты отличаются от более ранней, ее называют неконсервативной.

В случае консервативного изменения функции белка не происходит, в то время как в случае неконсервативного полученный белок может быть частично приемлемым или неприемлемым в отношении функции белка и может привести к такому заболеванию, как серповидноклеточная анемия.

3. Нонсенс-мутация. Этот тип мутации известен тем, что он превращает нормальную функциональную аминокислоту в стоп-кодон, что приводит к обрыву белковой цепи. Как, например, UCA (серин) изменяется на UAA (кодон терминации). Это дает сигнал остановки синтеза белковой цепи и также влияет на функцию белка.

Определение мутаций сдвига кадров

Мутация смещения кадра происходит, когда происходит какая-либо вставка или делеция более чем одной пары оснований в ДНК и, таким образом, влияет на нуклеотидную последовательность и, таким образом, также изменяется аминокислота.

Мутация вставки : Этот тип мутации происходит, когда есть вставка или добавление дополнительной пары оснований к нуклеотидной последовательности.

Мутация удаления : этот тип противоположен вставному, где пара оснований удаляется из последовательности, что приводит к изменениям в белковых продуктах.

Эффекты мутаций сдвига кадров

Удаление или вставка пары оснований в последовательности вызывает изменение рамки считывания мРНК. Это происходит из-за того, что механизм считывания не распознает изменения в последовательностях, независимо от того, отсутствует или добавлена ​​какая-либо база, и поэтому в кодонах считывания отсутствуют пунктуации, и процесс трансляции продолжается. Этот процесс в конечном итоге меняет процесс производства белка и может также преждевременно разорвать цепь.

Ключевые различия между точечными и сдвиговыми мутациями

Ниже приведены критические различия между двумя типами мутаций, возникающих в парах оснований структуры ДНК гена:

  1. Точечные мутации происходят, когда происходит замена одной пары оснований на другую, тогда как мутации сдвига кадров происходят, когда происходит вставка или удаление пар оснований из структуры ДНК.
  2. Точечные мутации происходят из-за изменений в единственном нуклеотиде, тогда как сдвиг рамки происходит из-за изменений в многочисленных нуклеотидах.
  3. Точечная мутация вносит изменения в структуру гена из-за замен другой парой оснований, напротив, мутации со сдвигом рамки изменяют количество нуклеотидов из-за вставок или делеций нуклеотидов.
  4. Переходы и трансверсии являются типами точечных мутаций, в то время как вставки и удаления являются типами мутаций сдвига кадров.
  5. Точечные мутации вызывают серповидно- клеточную анемию, поскольку она вызывает изменения в структуре гена, тогда как мутации со сдвигом рамки вызывают болезнь Тея-Сакса, поскольку это приводит к изменениям в количестве пар оснований в структуре ДНК гена.

Вывод

В вышеупомянутой статье мы изучали мутацию, происходящую в последовательности ДНК, где некоторые изменения могут быть очень эффективными, а некоторые могут быть незначительными. Тем не менее, даже мы не знаем об изменениях, которые происходят в нашем организме, чтобы бороться с любыми заболеваниями и адаптироваться к окружающей среде, хотя наш генетический материал очень консервативен, и наш генетический механизм работает именно для того, чтобы сохранить его во всех аспектах.

Top